A síndrome de Down é uma condição genética que afeta cerca de 1 em cada 700 nascimentos em todo o mundo. Ela é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, o que leva a características físicas e cognitivas únicas. Embora a síndrome de Down possa ser detectada durante a gravidez, muitas vezes não é diagnosticada até o nascimento. Neste artigo, examinaremos as formas como a síndrome de Down pode ser verificada e diagnosticada.

Testes pré-natais

Existem vários testes que podem ser realizados durante a gravidez para determinar se um feto tem síndrome de Down. Esses testes são opcionais e geralmente são oferecidos a mulheres grávidas que têm um risco aumentado de ter um bebê com síndrome de Down. Os testes incluem:

Teste de translucência nucal

O teste de translucência nucal é um exame de ultrassom que mede a espessura da nuca do feto. Bebês com síndrome de Down geralmente têm uma espessura maior do que bebês sem a síndrome. O teste é realizado entre as semanas 11 e 14 da gestação.

Teste de sangue materno

O teste de sangue materno mede os níveis de dois tipos de proteínas no sangue da mãe: a proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) e o hormônio gonadotrofina coriônica humana (hCG). Bebês com síndrome de Down geralmente apresentam níveis mais baixos de PAPP-A e níveis mais altos de hCG. O teste é realizado entre as semanas 10 e 14 da gestação.

Teste combinado

O teste combinado é uma combinação do teste de translucência nucal e do teste de sangue materno. Ele oferece uma avaliação mais precisa do risco de síndrome de Down. O teste é realizado entre as semanas 11 e 14 da gestação.

Amniocentese

A amniocentese é um procedimento invasivo que envolve a remoção de uma pequena quantidade de líquido amniótico do útero. O líquido amniótico contém células fetais que podem ser testadas para a presença da síndrome de Down. A amniocentese é geralmente realizada após a semana 15 da gestação.

Biopsia de vilo corial

A biopsia de vilo corial é outro procedimento invasivo que envolve a remoção de uma pequena amostra do tecido que reveste a placenta. As células do tecido podem ser testadas para a presença da síndrome de Down. A biopsia de vilo corial é geralmente realizada entre as semanas 10 e 13 da gestação.

Testes pós-natais

Caso a síndrome de Down não tenha sido detectada durante a gravidez, ela pode ser diagnosticada após o nascimento do bebê. Os testes pós-natais incluem:

Teste de sangue

O teste de sangue é o método mais comum de diagnóstico da síndrome de Down após o nascimento. Ele envolve a análise do sangue do bebê para determinar o número de cromossomos 21 presentes. O teste é geralmente realizado no hospital logo após o nascimento.

Teste de cariótipo

O teste de cariótipo envolve a análise das células do bebê para determinar se ele tem uma cópia extra do cromossomo 21. O teste é geralmente realizado após o teste de sangue.

Conclusão

A síndrome de Down pode ser verificada e diagnosticada através de uma variedade de testes pré-natais e pós-natais. É importante lembrar que esses testes são opcionais e que o diagnóstico da síndrome de Down não deve ser considerado uma sentença de vida limitada. Pessoas com síndrome de Down podem viver vidas felizes e plenas com o apoio de suas famílias e comunidades.

FAQs

1. Os testes pré-natais para a síndrome de Down são obrigatórios?

Não, os testes pré-natais para a síndrome de Down são opcionais e geralmente são oferecidos apenas a mulheres grávidas que têm um risco aumentado de ter um bebê com síndrome de Down.

2. Qual é a precisão dos testes pré-natais para a síndrome de Down?

Os testes pré-natais para a síndrome de Down são geralmente muito precisos, mas não são 100% precisos. É possível que um teste pré-natal indique que um bebê tem síndrome de Down quando ele na verdade não tem, ou vice-versa.

3. O que devo fazer se meu bebê for diagnosticado com síndrome de Down?

Se seu bebê for diagnosticado com síndrome de Down, é importante lembrar que ele ainda é um bebê saudável e que você ainda pode ter uma vida feliz e plena juntos. Procure apoio de grupos de pais, profissionais de saúde e outras fontes para ajudá-lo a lidar com os desafios que possam surgir.